Что означает синдром Жильбера и как происходит его лечение?

Синдром Жильбера — это состояние пигментного гепатоза, при котором нарушен обмен билирубина. Функциональные или структурные изменения в печени отсутствуют.

Гемолиз при этом не увеличен и холестаз не замечен. Название патологии произошло от фамилии врача Франции, которого звали Жильбер Николь Огюстен. Жильбер поведал миру о данном заболевании еще в далеком 1901 году, когда болезнь являлась довольно распространенным явлением. Но на сегодняшний день статистика гласит, что страдают от синдрома Жильбера всего 5% людей всего мира. При этом, больше подвержены заболеванию лица мужского пола, а среди женщин таких случаев замечены единицы.

 

Причины заболевания

 

Основной причиной синдрома Жильбера является видоизменение гена, а если быть точнее — его мутация. Ген, который подвергается мутации и выполняет важную роль в человеческом организме — отвечает за фермент под названием глюкуронилтрансфераза. Ген, в свою очередь, регулирует обмен веществ, в том числе и обмен билирубина. Если возникает дефицит данного фермента, то связь непрямого билирубина с молекулой глюкуроновой кислоты прекращается, вследствие чего уровень билирубина в крови повышается.

Путь передачи болезни наследственный, что означает его передачу на генетическом уровне с вероятностью 50%.

Причины болезни жильбераЕсли билирубин является непрямым, то он воздействует на человеческий организм как токсин или яд. Непрямой билирубин оказывает отравляющее воздействие на центральную нервную систему, а его нейтрализация проводится методом его трансформации в печени в состояние прямого билирубина. Именно прямой билирубин является необходимым для процесса пищеварения, так как он выходит тем же путем, что и желчь.

 

Существуют такие факторы, которые способствуют обострение болезни:

  • несоблюдение диетических рекомендаций (голод, переедание или прием жирных блюд);
  • специфические лекарственные препараты (стероиды, антибиотики, гормоны, глюкокортикоиды, антибактериальные средства);
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • интенсивные физические нагрузки;
  • постоянные стрессовые ситуации;
  • последствия травм;
  • послеоперационные осложнения;
  • инфекционные и вирусные болезни

 

Признаки синдрома Жильбера

Желтые глаза
Общая желтушность кожи и глаз

Данный синдром может не выявлять симптомы и признаки, а также его клинические проявления могут быть практически незаметными. Согласно мнениям многих специалистов, синдром Жильбера не считается отдельным заболеванием, а рассматривается как патология и индивидуальность, присутствующая в организме человека.

Если говорить о большинстве случаев, то основным симптомом проявления синдрома Жильбера является желтуха. При этом кожные покровы больного приобретают умеренно желтую окраску, и также можно заметить пожелтение глазных белков.

В некоторых случаях могут проявляться симптомы неврологического характера, а именно — неспокойный сон, постоянное чувство необоснованной слабости, ежедневная усталость при отсутствии перенапряжения.

Однако, изредка больной может заметить такие симптомы:

  • отсутствует аппетит;
  • возникновение изжоги после приема пищи;
  • постоянное чувство тошноты;
  • в животе происходит вздутие;
  • после каждого приема пищи возникает горькая отрыжка;
  • стул нарушается (длительное время отсутствует или пребывает в жидком состоянии);
  • желудок всегда кажется переполненным;
  • под правым ребром возникает ощущение дискомфорта;
  • тупая и тянущая боль под правым ребром (часто при нарушении диеты);
  • печень может увеличиваться в размере

 

Как осуществляется диагностика патологии

 

Визит пациента к гастроэнтерологу начинается с того, что доктор анализирует анамнез симптомов и проявлений, на которые жалуется больной. В таком случае необходимо указать врачу как можно больше информации о своем самочувствии, чтобы можно было соединить все проявления воедино и составить примерную клиническую картину болезни. Обычно врач спрашивает, как давно начались проявления, чем питается пациент, подвержен ли употреблению алкогольных напитков, и с какой периодичность возникают его симптомы.

Далее доктор должен выяснить наследственность пациента, наличие перенесенных операций и травм в брюшной полости, после чего осматривает больного. Осмотр заключается в пальпации места, которое беспокоит, и в прощупывании всей области живота. Далее назначается ряд анализов (общий анализ крови, анализ кала, общий анализ мочи, анализ крови на биохимию и ряд других).

 

Кроме того, диагностика проводится с помощью технических методов, которые позволяют наглядно увидеть проблему:

  • УЗИ. Метод ультразвукового исследования помогает оценить состояниежелчного пузыря, протокв, и путей выведения желчи.
  • КТ. Исследование с помощью компьютерной томографии помогает увидеть наглядно повреждения (при их наличии), распознать опухоль, исключить или подтвердить диагноз синдрома Жильбера (изменений в печени обнаружено не будет);
  • Печеночная биопсия. Процедура исследования данным методом состоит в исследовании печеночной ткани под микроскопом. Ткань при этом берется из печени с применением тонкой иглы (процесс контролируется УЗИ), что позволит установление точного диагноза пациента;
  • Эластография. С помощью данной процедуры происходит исследование печеночной ткани, при котором используется специально предназначенный для этого аппарат. Таким образом можно опередить фиброз печени. Существует альтернатива данной процедуре — биопсия почек.

Как лечить синдром Жильбера

 

Лечение данной патологии не требует срочности, так как не представляет опасности для здоровья и жизни человека. Если обследование подтвердило диагноз такого синдрома, то лечение осуществляется консервативным способом. Как отмечено выше, человек с таким синдромом может жить и не знать о своем диагнозе, но в некоторых случаях бывают проявления. Обычно курс лечения назначают три врача: терапевт, гематолог и генетик. В курс лечения входит лечебная диета (№5) и препараты против желтухи.

 

Диета включает в себя такие рекомендации:

  • рекомендуется употребление компота, некрепкого чая, хлеба пшеничного, супов из овощного бульона, нежирной говядины, курицы, некислых фруктов и каш;
  • не рекомендуется употребление сдобной выпечки, сала, щавеля, жирного мяса и рыбы, перца, острых блюд, мороженого, кофе, спиртных напитков;
  • необходимость соблюдения режима, который исключает тяжелые физические нагрузки, прием антибиотиков и гормональных препаратов, а также препаратов против судорог;
  • необходимость отказа от вредных привычек (курение и употребление алкогольных напитков)

 

Препараты против желтухи:

  • желчегонные средства (возможна замена лекарственных желчегонных препаратов на средства народной медицины);
  • гепатопротекторы (препараты, защищающие печеночные клетки от повреждений);
  • энтеросорбенты ;
  • фототерапия;
  • средства против рвоты (при необходимости);

 

Какие осложнения может вызвать синдром Жильбера

 

Как правило, такая патология не доставляет излишнего дискомфорта пациенту, но если диета систематически нарушается, вместе с нарушением остальных врачебных рекомендаций, то возможны некоторые осложнения:

  • Гепатит хронической формы. Иными словами — хроническое воспаление печени.
  • Желчнокаменная болезнь. Как самое тяжелое из осложнений, возникают камни в желчном пузыре или же в его протоках, что вызывает характерные болевые симптомы.

 

Профилактика заболевания

 

диетаОбычно синдром Жильбера возникает в результате наследственной предрасположенности, поэтому особенных профилактических мер нет. Однако, существуют некоторые меры, которые помогут предотвратить обострение данного синдрома:

  • вредные бытовые факторы следует максимально ограничить;
  • исключить употребление препаратов, пагубно сказывающихся на печени;
  • навсегда забыть про алкогольные напитки;
  • правильно распределять физические нагрузки;
  • соблюдать правильное питание (диета №5) и рацион;
  • регулярно проходить обследование

 

Стоит отметить, что по причине генетической передачи болезни, перед тем, как планировать ребенка, семейная пара с таким диагнозом должна пройти консультацию врача-генетика.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

9 + 6 =